Qu’est ce que la myopathie musculaire génétique ?
La myopathie concerne surtout les garçons : 1 sur 3 500 naissances en France. Le manque de dystrophine, une hormone essentielle à la santé musculaire, cardiaque et diaphragmatique, affecte les garçons davantage que les filles, entraînant ainsi une dégénérescence progressive des muscles.
La maladie peut prendre plusieurs formes :
- La dystrophie musculaire est une dégénérescence progressive des cellules musculaires. La plus répandue est la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Une infection, une blessure ou une maladie auto-immune provoquent les myopathies inflammatoires, des maladies rares.
- D’autres myopathies peuvent provenir de désordres métaboliques ou endocriniens.
Quelles sont les origines et causes de la maladie ?
La plupart des myopathies ont une origine génétique : elle se transmet des parents à l’enfant. Par conséquent, la maladie est généralement diagnostiquée dès l’enfance. Néanmoins, certains cas apparaissent plus tardivement après le passage à l’âge adulte.
En revanche, les myopathies inflammatoires ne sont quant à elles pas considérées comme des maladies génétiques.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes des personnes atteintes sont nombreux : fatigue extrême, faiblesse musculaire, difficultés dans les déplacements, difficultés à avaler, muscles douloureux et problèmes de respiration. Par conséquent les personnes malades de myopathie se trouvent, pour beaucoup d’entre elles, en situation de handicap moteur.
La myopathie fait décroître l’espérance de vie de manière très significative : une personne atteinte de myopathie a peu de chances de dépasser l’âge des 30 ans.
Comment faire face à la myopathie musculaire ?
Le diagnostic
Le diagnostic de la dystrophie de Duchenne intervient principalement dès l’apparition des premiers signes de la maladie, pendant l’enfance vers l’âge de 2 ou 3 ans. Pour ce faire, une prise de sang est réalisée afin de détecter des enzymes musculaires, ou des créatine-phosphokinases qui, en grande quantité, sont synonymes d’une atteinte des muscles. En même temps, une biopsie musculaire peut également être réalisée en prélevant un échantillon de muscle sous anesthésie locale.
Comment soigner la myopathie ? Quel traitement ?
Aujourd’hui encore, aucun traitement n’existe pour soigner les personnes touchées par cette pathologie. En revanche, grâce aux progrès de la médecine, l’amélioration des soins prodigués a permis de faire augmenter la durée de vie des patients, même sans traitement curatif.
Pour en savoir plus sur la myopathie, n’hésitez pas à vous rapprocher de l’Association Française contre la myopathie (AFM) qui réalise un partenariat avec le Téléthon.
Qui peut s'occuper d'une personne atteinte de myopathie ou dystrophie ?
Les personnes atteintes de myopathie rencontrent parfois des difficultés de leur quotidien. Certaines personnes disposent d’aide de la part de leurs proches qui viennent les soutenir au quotidien.
Certains choisissent de recourir à des spécialistes de l’assistance à domicile, formés et qualifiés pour personnaliser leur soutien en fonction de la condition spécifique de chaque individu atteint de cette pathologie.
L’auxiliaire de vie fait preuve d’empathie et de patience dans la prise en charge de la personne myopathe et intervient dans tous ses actes de la vie courante qui nécessitent une aide :
L’aide à la toilette et à l’habillage,
L’habillage et le déshabillage,
La préparation et la prise des repas,
L’aide aux transferts et aux déplacements,
L’accompagnement lors de sorties et loisirs,
L’accompagnement dans les démarches administratives.
L’auxiliaire de vie représente un soutien essentiel à la personne myopathe, à la fois physique et morale, qui est souvent victime de fatigue et ne peut pas réaliser ces tâches qui nécessitent un minimum d’énergie.
