Les types de trisomie et leur cause
Il existe trois types de trisomie :
- La trisomie 21 ou libre, qui concerne environ 95% des personnes atteintes. Elle se caractérise par une erreur de distribution des chromosomes,
- La trisomie mosaïque qui est produit lors de la deuxième division cellulaire et représente environ 2% des cas,
- La trisomie par translocation se caractérise par un bout de chromosome 21 parti sur un autre chromosome. Elle concerne environ 3% des personnes atteintes de trisomie.
Quels sont les signes et symptômes des personnes atteintes du syndrome de Down ?
Le développement des neurones est défaillant chez les personnes porteuses de trisomie 21. La trisomie 21 se caractérise donc au quotidien par une déficience intellectuelle qui va varier de légère à profonde. Cette déficience peut provoquer des difficultés de communication, compréhension, mémorisation, et d’analyse chez les personnes atteintes.
La trisomie 21 est aussi associée à des signes physiques spécifiques et reconnaissables tels que les yeux en amande, les lèvres épaisses, le visage rond, la nuque plate et des doigts courts.
Les personnes atteintes de trisomie peuvent également souffrir de malformations cardiaques, ainsi que d’anomalies musculo-squelettiques et être davantage sensible aux infections.
Les personnes trisomiques sont également connues pour être dotées d’une sensibilité extrême. Il leur est alors difficile d’exprimer leurs sentiments et leurs doutes. Il faut donc veiller à adapter sa communication pour être en empathie et tenter de leur apporter une aide adaptée.
Comment faire face à la maladie ?
Cette anomalie peut être diagnostiquée chez le fœtus pendant la grossesse. Le diagnostic prénatal est réalisé par amniocentèse qui consiste à compter le nombre de chromosomes dans les cellules.
Aujourd’hui, il n’existe toujours pas de possibilités de guérir ce handicap. Un accompagnement est donc nécessaire dès l’enfance chez la personne porteuse.
Il existe de nombreux centres spécialisés pour accueillir les enfants dès leur naissance et soutenir les parents dans leur accompagnement. On retrouve parmi eux les Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP), les services de soins à domicile, les CMP (Centre Médico Psychologique) ou encore les CMPP (Centre Médico-psychopédagogique).
Les enfants porteurs de trisomie 21 sont pour la plupart intégrés au milieu scolaire ordinaire. Une auxiliaire de vie scolaire peut intervenir auprès d’eux et les accompagner à l’école maternelle, primaire et collège afin de leur permettre de s’épanouir pleinement dans ce milieu.
A côté de cela, les personnes trisomiques ont besoin d’un certain nombre de soins auprès de professionnels de la santé comme des séances de kinésithérapie pour développer les muscles, ou d’orthophonie pour renforcer leur langage.
Les personnes adultes peuvent également bénéficier d’un suivi médical et paramédical régulier. Ceci permet d’améliorer la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes se situe aujourd’hui entre 60 et 65 ans.
Prise en charge et aide à domicile pour la trisomie 21 ?
Dans la plupart des cas, les personnes trisomiques peuvent continuer à vivre à leur domicile en toute autonomie, sans avoir besoin d’aide pour la réalisation des actes de la vie courante.
Néanmoins, il est possible de faire appel à une aide à domicile ou une auxiliaire de vie qui va intervenir auprès d’une personne atteinte de trisomie 21 et permettre à son entourage, aux aidants familiaux et à elle-même d’être soulagés dans les gestes plus difficiles du quotidien. L’aide à domicile et l’auxiliaire de vie peuvent aussi intervenir dans de nombreuses tâches comme la toilette, l’habillage, la préparation des repas, le ménage, les déplacements et les sorties.
L’auxiliaire de vie sociale peut aussi accompagner la personne atteinte dans la stimulation de ses fonctions cognitives. Cet accompagnement se fait par le biais de jeux de mémoire, jeux d’orientation, ou d’activités artistiques.
