Quelle maladie provoque des douleurs musculaires ?
Les myopathies sont un ensemble de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des cellules musculaires. Les muscles s’atrophient peu à peu, et perdent ainsi leur volume et donc leur force. Tous les muscles peuvent être touchés selon le type de myopathies y compris le muscle cardiaque.
Il existe de nombreuses formes de myopathies plus ou moins sévères selon le type. Elles peuvent être d’origine :
- Génétique : héréditaires (qui se transmet par les parents) ou congénitale (anomalie du développement pendant la grossesse).
- Métaboliques (dites acquises) : après la naissance (toxiques, médicamenteuses, inflammatoires ou endocriniennes).
La plus courante est la myopathie (ou dystrophie musculaire) de Duchenne.
Qu’est-ce que la myopathie de Duchenne ?
Définition : une maladie des muscles
La myopathie inflammatoire de Duchenne est une maladie qui, progressivement, s’attaque aux différents muscles du corps, c’est-à-dire les muscles squelettiques, les muscles cardiaques et les muscles lisses.
Seuls les garçons peuvent souffrir de la maladie. Les femmes, quant à elles, peuvent être porteuses de la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elles ne développent pas de symptômes. En revanche, elles peuvent transmettre la maladie à leur descendance.
Une dystrophie musculaire
C’est une maladie génétique appartenant à la famille des dystrophies musculaires. La myopathie de Duchenne est une pathologie, ou plutôt un groupe de pathologies congénitales rares, et il peut y avoir de grandes différences entre elles. En l’occurrence, la dystrophie de Duchenne est due à une anomalie génétique du gène DMD qui est localisé sur le chromosome X.
Quelles sont les causes ?
Pour rappel, les chromosomes sont des éléments microscopiques constitués de molécules d’ADN. Par conséquent, ils contiennent des gènes qui sont porteurs d’informations génétiques pouvant être transmises au fœtus. Les chromosomes sont présents par paires. Chaque individu en bonne santé possède 23 paires de chromosomes. La 23ème paire contient les chromosomes sexuels qui déterminent le sexe du porteur : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Enfin, les chromosomes d’une même paire sont les mêmes, c’est-à-dire qu’ils portent les mêmes gènes. Et donc, il n’y a pas une version du même gène DMD, mais deux versions, que nous appelons allèles.
Dans les deux versions du même gène, il peut y avoir une anomalie du gène DMD qui se trouve dans le chromosome X. Etant donné que les hommes (XY) ne possèdent qu’un seul chromosome X, si ce dernier est porteur du gène déficient, il développera la maladie. Tandis que chez les femmes (XX) si l’un des chromosomes est porteur du gène, l’autre chromosome X compensera.
Une dégénérescence musculaire
Dans le cas de la myopathie de Duchenne, le gène anormal est à l’origine du manque de protéine musculaire : la dystrophine. Cette dernière joue un rôle important dans tous les muscles du corps et sa perte entraînera la dégénérescence (ou la destruction) des fibres musculaires, conduisant à l’apparition de la myopathie de Duchenne.
Est-ce que la myopathie de Duchenne est une maladie grave ?
La myopathie inflammatoire de Duchenne est considérée comme une maladie grave, car comparé à la myopathie des ceintures qui ne touchent que les muscles du bassin, celle-ci touche à l’ensemble des fonctions musculaires du corps et donc aux muscles cardiaques. Cela mène par la suite à de fortes possibilités d’insuffisance cardiaque. En raison des conséquences lourdes de cette maladie pouvant mener au décès et aux faibles possibilités, actuelles, de la soigner, elle est donc considérée comme grave.
Quels sont les symptômes de cette maladie ?
Quand se déclare la myopathie ?
L’apparition des premiers symptômes se fait dès le plus jeune âge. À partir de trois ans, la maladie peut être détectée et diagnostiquée.
La myopathie de Duchenne se caractérise par des troubles du mouvement associés à une perte progressive de la force musculaire. Les membres inférieurs sont touchés, en particulier les muscles du bassin et des cuisses. Le dos et les membres supérieurs sont moins affectés.
La myopathie de Duchenne : une inflammation des muscles
Les premiers symptômes sont la fatigue lors de la marche, puis la difficulté à courir ou à monter les escaliers. Progressivement, les chutes deviennent plus fréquentes. Le volume du mollet augmente, la démarche de l’enfant est plus décalée et il a tendance à marcher sur la pointe des pieds. Les enfants peuvent également avoir des difficultés à se lever lorsqu’ils sont au sol. Progressivement, il deviendra difficile de se redresser en position assise.
En plus d’une faiblesse musculaire, l’individu touché par cette myopathie inflammatoire souffrira de douleurs musculaires arrivant à une intolérance à l’effort. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la marche devient plus difficile et la perte de la marche arrive complètement à l’adolescence.
Comment guérir de la myopathie de Duchenne ?
Existe t-il un traitement ?
Pour le moment aucun médicament, ni traitement n’est encore efficace pour guérir la maladie, mais une prise en charge médicale peut ralentir les conséquences sur l’organisme dues à cette dystrophie.
Afin de ralentir les symptômes et de soulager le patient pour qu’il puisse vivre le plus longtemps possible de la meilleure façon possible, une prise en charge pluridisciplinaire est mise en place avec une approche d’orthopédie, de kinésithérapie, de prévention cardiovasculaire et nutritionnelle entre autres.
Plusieurs professionnels de santé spécialisés dans les maladies neuromusculaires interviennent dans la prise en charge de la myopathie de Duchenne. Neurologue, neuropédiatre, médecin de rééducation (MPR), généticien, cardiologue, pneumologue, kinésithérapeute, ergothérapeute et psychologue connaissent et traitent en consultation avec les patients les différentes spécificités de la maladie.
Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. Pour le moment les chercheurs ciblent l’origine génétique de la maladie et ses conséquences cliniques. Un des principaux buts de ces études est de comprendre l’intervention de la dystrophine dans le développement de la maladie.
Le gène DMD
Selon l’IRSEM, des traitements curatifs seraient à attendre d’ici 5 à 10 ans avec le saut d’exon comme principal fer de lance de la lutte contre la myopathie. Il s’agirait d’une technique appelée « chirurgie du gène ». Etant donné que les professionnelles de santé connaissent l’origine de la maladie, présente sur une partie du gène DMD, le but serait de raccourcir ce gène afin d’éliminer la pathologie. Le gène de la dystrophine serait donc plus petit, plus court mais en bon fonctionnement.
Et nous espérons que ces études donneront lieu à des résultats positifs pour les patients atteints de cette maladie génétique rare et lourdement invalidante.
Quelle est l’espérance de vie pour ce type de myopathie inflammatoire ?
Depuis sa découverte en 1868 et grâce aux améliorations de la médecine au cours de ces dernières décennies, le site de l’AFM-Téléthon démontre une augmentation de l’espérance de vie pour les cas de la myopathie. En effet, l’âge moyen est passé de 19 ans et 30 ans en cas de ventilation assistée.
