Les maladies rares, ou maladies orphelines, touchent très peu de personnes : entre 5 000 et 8 000 dans le monde d’après l’organisation mondiale de la santé. Souvent méconnues et délaissées de la recherche médicale, une journée leur est dédiée depuis 2008 pour attirer l’attention du grand public et des décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées. Elle a lieu le 29 février, un jour bien particulier, que l’on peut considérer comme une date “rare” ! Depuis sa création, cette journée est célébrée tous les ans, le dernier jour de février pour sensibiliser le plus grand nombre sur ces maladies qui demeurent encore dans l’ombre.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les maladies sont considérées comme rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Les maladies rares touchent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions de personnes en Europe. On dit également que la plupart de ces maladies sont « orphelines », car les personnes concernées ne peuvent pas bénéficier d’un traitement.
Une maladie orpheline fait référence à une maladie sans traitement ni recherche. Les termes « rare » et « orpheline » sont souvent utilisés de manière interchangeable.
À ce jour, plus de 8 000 maladies rares sont décrites et de nouvelles sont découvertes chaque semaine. 80% des maladies rares ont une origine génétique et d’autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (reflétant des anomalies du système immunitaire). Enfin, l’origine de certaines maladies reste un mystère.
Elles sont caractérisées par de multiples symptômes cliniques, qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais également chez les patients atteints de la même maladie.
Les conséquences de ces maladies
Ces maladies peuvent, en général, avoir des conséquences sur la vie quotidienne de la personne concernée et de son entourage sur différents aspects. En effet, certaines maladies peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance comme c’est le cas pour l’amyotrophie spinale infantile, l’ostéogenèse imparfaite ou encore le syndrome de Rett.
D’autres peuvent survenir plus tard à partir de l’âge adulte comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn, la maladie de Charcot, etc. Chacune de ces maladies peut s’exprimer différemment selon chaque individu en fonction du degré de handicap et de l’évolution de la maladie. Du fait qu’il n’y ait pas ou très peu de traitements pour guérir face à ces maladies, les conséquences en sont d’autant plus fortes, et impactent de manière prononcée sur le mode de vie des personnes atteintes par ces pathologies.
C’est pourquoi depuis 2001, la plateforme maladie rare qui se compose de plusieurs structures : L’alliance maladies rares, AFMtéléthon, Eurordis, Fondation Maladies Rares, Maladies rares info services et Orphanet se mobilisent et sensibilisent l’opinion afin de faire avancer le combat.
C’est en informant, en se mobilisant que la recherche médicale pourra évoluer pour améliorer la vie des personnes souffrant de ces pathologies.
